基因检测，可以促进罕见病预防与治疗吗？

[只有管理员有权查看本图]
近日，从在北京召开的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”获悉，杭州 - 基因测序和解读的全球领军者Veritas奕真生物与罕见病发展中心签订战略合作伙伴协议。据知情人士透露，此次会议是“国际罕见病与孤儿药大会”首次在华举办，大会结合中国罕见病高峰论坛，围绕“罕见病的全球挑战与中国角色”这一主题展开。
罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，在中国又称“孤儿病”。这些疾病往往具有严重、慢性、遗传性的特点，且常常危及生命。目前人类已知的罕见病有近7000 种。据估计，中国有 2000 万罕见病患者，每年新出生罕见病患儿超过20 万。奕真生物共同创始人及亚洲总裁赵奕宁博士介绍说，由于罕见病病例较少，又十分分散，再加上临床上的知晓度很低，能够得到明确诊断的罕见病患者不到 40%。关于罕见病与基因检测这方面的研究，特别是罕见病遗传诊断领域，奕真生物一直有涉猎。比如奕真生物中国医学与科学顾问委员会最近迎来了杨亚平博士的加入。杨亚平博士来自美国贝勒医学院，并在分子遗传领域拥有近 20 年的丰富经验。
在此次大会上，杨亚平博士和奕真生物亚洲医学事务副总裁彭嵋博士还分别发表了题为“临床基因组广泛测序：成就与挑战 (Clinical Genome-Wide Sequencing: Triumphs and Challenge)”和“ 全外显子测序在罕见血液病诊断领域面临的挑战和机遇 (Challenges and Opportunities in Rare Hematological Diseases Diagnosis with Whole Exon Sequencing)”的演讲，分别从基因检测和全外显子组检测角度，提出了两者在帮助医生确诊和提高精确度方面的突出优势与案例。赵奕宁博士表示，很高兴能与罕见病发展中心签订战略合作协议。奕真生物和罕见病发展中心作为国内罕见遗传病领域的积极推动者，将以此次战略合作协议的签署为起点，在罕见遗传病宣教、科研、诊疗及社会倡导等方面形成紧密合作，共同推动中国罕见病事业的发展，造福罕见病患者。未来希望通过合作，能够进一步推动中国罕见病事业的发展，在让罕见病更广为人知的同时，借助先进的基因检测技术，造福更多罕见遗传病患者和群体。
罕见病发展中心创始人和主任黄如方表示，基因检测作为日渐普及的诊断方法，在准确性和效率方面已经得到越来越多的认可。奕真生物在基因检测领域具有优异的科研和团队实力，相信此次合作将能够进一步普及罕见病知识，同时帮助医生和罕见病患者借助基因检测实现尽早确诊和治疗。
关于罕见病发展中心：
上海四叶草罕见病家庭关爱中心（又称：罕见病发展中心）成立于2013年，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，致力于增进罕见病患者群体、罕见病患者组织、医学专业人员、医药企业和政策制定部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。
关于奕真生物：
Veritas奕真生物是国内第二家同时具备美国 CAP 和 CLIA 认证，以及中国第三方医学检验资质的高通量测序公司，并拥有由哈佛医学院、贝勒医学院等资深专家组成的本地基因分析、解读和咨询团队。近年来，奕真生物通过持续扩大的全球影响力和科学技术创新，不断提升全基因组的普及率，并以前所未有的亲民程度，向全球消费者和医生提供全基因组测序和解读服务。目前公司已获两轮共计 3 亿人民币融资，成功开发包括全基因组、全外显子组在内的多款基因筛查和诊断产品。奕真生物曾被《麻省理工科技评论》评为“大众消费基因产品领导企业”，并在2016和 2017连续两年入选“全球 50 大最聪明的公司”。